NIPTを受けて陽性だった場合はどうすればいいの?

コラム

妊婦の方であれば、健康な赤ちゃんを産みたいと思うのは当然といえるでしょう。

NIPTは赤ちゃんを出産する前に健康であるかを調べるための検査ですが、もし陽性反応が出てしまったらどうすればいいのか、判断がつかないという方もいるかもしれません。

妊婦の血を採血するだけで簡単に調べることができるため、近年検査を受ける方が増えているNIPTについて、この記事では陽性反応が出てしまった場合の対処法などを解説します。

NIPT(新型出生前診断)とは

妊娠をしたとき、健康で丈夫な赤ちゃんを望むがゆえ、先天的な異常がないかをあらかじめ知りたいという方は少なくありません。

そんな中、簡単な検査で赤ちゃんの染色対に異常がないか知ることのできる検査として、NIPT(新型出生前診断)があります。

NIPTは早期におこなうことによって、もし異常があった場合、中絶して赤ちゃんを諦めるか、覚悟を決めて出産するかを判断することが可能となります。

また高齢出産の場合や、母親に持病などがある場合、赤ちゃんに何らかの問題があった場合、出産時に負担がかかることもありますし、出生後に赤ちゃんが育たないといった問題も回避することが可能です。

NIPTの場合、妊婦の体に負担がかかりにくいというメリットがあり、妊娠15週から22週であれば採血だけで検査することができます。

妊婦の血液には胎盤から剥がれた胎児のDNAのかけらが含まれており、血液から染色体のDNA情報を知ることができることからこの検査方法が確立されました。

ただ、この検査で発見できるのは染色体の13番と18番と21番のトリソミーの3つだけですので、この検査だけでは胎児の異常については判断できない部分もあることを念頭におかなければなりません。

NIPTの結果が陽性だった場合の対応

NIPTの結果が陽性だった場合、専門家から遺伝カウンセリングを受けながら対処法を相談して決定します。

NIPTが陽性だったとしても、実際に出産すると異常が見当たらない偽陽性のケースもあります。

そのため、NIPTの陽性の意味を再認識しておくことが重要です。

そして、必要であれば確定的検査である羊水検査や絨毛検査を受けて、もう一度結果を確かめましょう。

しかし、羊水検査や絨毛検査はわずかに流産のリスクがあります。

したがって、後悔しないためにも、検査を受ける場合は夫婦で相談することをおすすめします。

確定的検査は任意の検査であるため、受けることは必須ではありません。

ちなみに、羊水検査には受けられる時期が決まっていて、妊娠15週から18週頃でしか検査ができません。

なぜなら、子宮内の羊水が十分である時期や、妊娠を継続しないと判断した場合の手術が受けられる時期が決まっているからです。

確定的検査を受ける際、羊水検査の結果は確定的なものであるため、再度陽性の結果が出たときの対応を事前に決めておくことをおすすめします。

また、可能であればNIPTを受ける前に夫婦で専門家から遺伝カウンセリングを受け、話し合って意思決定を行うことが理想的です。

NIPT陽性後におこなう羊水検査でわかることとは

NIPT検査で陽性が出た後に羊水検査をおこなった場合、新型出生前診断よりもより詳しく染色体異常を発見することができます。

染色体異常が原因で起こる先天性の病気には、ダウン症やX染色体が部分的に存在しない無月経で身長が低いターナー症候群、男性特有の疾患でX染色体が1本多い華奢な体になってしまうクラインフェルター症候群といった病気があります。

しかし、羊水検査の段階では臓器の奇形や代謝異常まではわからないため注意が必要でしょう。

羊水検査のデメリットは、妊婦のお腹に針を刺すため、合併症のリスクが高くなりやすい点と、子宮収縮による流産の可能性が高まるということです。

子宮収縮による流産を防ぐために、羊水検査がおこなわれた後は、抗生物質が処方されます。

子宮に針を刺して検査をおこなうと、破水や感染、出血などが起こる可能性もあるため、医師も慎重に検査をおこなう必要があります。

妊婦にとって負担なのは、羊水検査をおこなうための費用は保険適用外であるため、高額な検査費用を支払わなくてはならないことでしょう。

また、羊水検査は結果が出るまでの期間も長くなりがちです。

高齢出産の場合は、ダウン症のリスクが高まりますので、医師からNIPT検査や羊水検査が勧められることもあるかもしれません。

デメリット面もよく考えた上で検査をおこなう

NIPT検査は赤ちゃんの出産前に健康な赤ちゃんかどうかがわかりますが、デメリット面も夫婦でよく考えてから検査に挑まなければなりません。

安易な気持ちで受けてしまい、染色体異常や先天的な問題があったことがわかった場合、妊娠した喜びや将来の希望を失ってしまい、本人たちが苦しんでしまうケースもあります。

また、何らかの問題が発覚し、中絶する道を選んでしまった場合は、その先の人生、負い目を感じながら生きていくこともあるでしょう。

こうした精神的なデメリット面についてもよく理解し、信頼できる医師と相談して検査をおこなうかどうかを決めるべきです。

さらに、出生前診断をおこなうことで、胎児の病気についてすべてがわかるわけではないという部分についても理解したうえで、検査を受けるか検討することをおすすめします。

染色体の異常についてはわかりますが、その染色体の異常からくる病気名まではわからないこともあるため、さらに検査が必要になることもあるでしょう。

NIPTで陽性と判断され、羊水検査をおこなう場合、母体の腹壁から胎盤の細胞を採取するので、流産のリスクが高まることを肝に銘じておかなければなりません。

まとめ

NIPT(新型出生前診断)は、妊婦の血液を採取するだけで染色体に問題があるかどうかを調べる検査です。

万が一問題があった場合は、さらに羊水検査をおこない、胎児に問題があるかどうかを調べます。

羊水検査は、妊婦の腹部に針を刺し、羊水を採取して調べる検査なのですが、羊水を採取することにより子宮収縮が起こり、流産してしまうリスクもあります。

そのため、羊水検査をおこなうかどうかについても慎重に決めなければなりません。

高齢出産の場合、医師から検査を勧められることもあるでしょう。

高齢出産はダウン症のリスクも高まるとされているため、新型出生前診断をおこない、産むかどうかを妊娠初期の段階で決めることもひとつの手段でしょう。

平石クリニックの出生前診断(NIPT)

平石クリニックの特徴

年齢制限なし

35歳以上といった年齢制限はありません。
年齢に関係なくどなたでも受けることができます

プランが豊富

「基本検査」「全染色体検査」「全染色体+微小欠失検査」の3種類のプランを用意しています。
知りたい内容に合ったプランをお選びいただけます。

検査結果が早い

最短3日でメールにて結果をお伝えします。
※検査会社の混雑具合やDNAの採取に時間がかかる方もいらっしゃるためあくまで目安としての日数です。ご了承ください。

いつでも予約可能

平石クリニックでは、妊娠が分かった時点から新型出生前診断(NIPT)をご予約いただけます。

土日も検査可能

平日は何かと忙しいという方は、土日の検査も可能です。

新型出生前診断(NIPT)の後の羊水検査は全額負担

新型出生前診断(NIPT)で陽性となった場合は、羊水検査にかかわる費用を全額負担いたします

認定遺伝カウンセラーに相談可能

出生前診断の検査内容や結果を正しく理解するために、認定遺伝カウンセラーに相談が可能。
認定遺伝カウンセラーは新型出生前診断(NIPT)に関する最新の知識を習得しているため、受検者様にとって納得のゆく意思決定や心理支援ができます。
検査前の不安や、陽性の結果が出た場合にも無料でご相談いただけます。

もっと詳しく見る

検査・費用

A 基本検査
◆13,18,21トリソミー検査
◆性染色体検査
◆性別判定
180,000円(税抜)
B 全染色体検査
◆1番~22番トリソミー検査
◆性染色体検査
◆性別判定
210,000円(税抜)
C 微小欠失検査
◆1番~22番トリソミー検査
◆性染色体検査
◆微小欠失検査
1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群、22q11.2欠失症候群
◆性別判定
230,000円(税抜)

平石クリニック医師紹介

平石医師

院長:平石 貴久
1950年鹿児島県生まれ。
東京慈恵会医科大学卒業。
出生前診断評論家としてTVなどメディアの出演多数。
NIPTを受けようと検討されている方向けにセミナーなども実施。

詳細情報

羊水検査費用保証あり
年齢制限なし
当日検査あり
紹介状の有無なし
夫婦での通院なし
通院回数1回

対応エリア

下記エリアの提携院で検査可能です。

北海道 / 青森県 / 宮城県 / 栃木県 / 群馬県 / 埼玉県 / 千葉県 / 東京都 / 神奈川県 / 新潟県 / 富山県 / 長野県 / 岐阜県 / 静岡県 / 愛知県 / 京都府 / 大阪府 / 兵庫県 / 広島県 / 山口県 / 愛媛県 / 高知県 / 福岡県 / 佐賀県 / 長崎県 / 熊本県 / 宮崎県 / 沖縄県