NIPTを受けて陽性だった場合はどうすればいいの?

コラム

健康な赤ちゃんを産みたいと思うのが、多くの妊婦が思っていることです。NIPTは赤ちゃんを出産する前に、健康であるかどうかを調べるための検査です。陽性反応が出てしまったらどうすればいいのか判断がつかないという方もいるかもしれません。新型出生前診断であれば、妊婦の血を採血するだけで、簡単に調べることができます。NIPTで陽性反応が出てしまった場合、羊水検査をおこなうことになるのですが、この羊水検査も母体や胎児に負担がかかってしまう検査であることを覚悟しておかなければなりません。羊水検査で胎児の染色体になんらかの異常があった場合、選択肢が新たに生まれますのでよく相談して決めなければなりません。

新型出生前診断とはどういったものなのか

誰もが、妊娠をしたとき、健康で丈夫な赤ちゃんを望んでおり、簡単な検査で赤ちゃんの先天的な異常を知る検査があります。NIPTとは赤ちゃんが生まれてくる前、胎児の段階で染色体に異常があるかどうかを調べることができる検査のことです。早期におこなうことによって、もし異常があった場合、中絶して赤ちゃんを諦めるかどうかの選択肢がありますし、異常があった場合、覚悟を決めて出産するという選択肢も出てくるかもしれません。また高齢出産の場合や、母親に持病などがある場合、赤ちゃんに何らかの問題があった場合、出産時に負担がかかることもありますし、出生後に赤ちゃんが育たないといった問題も回避することが可能です。NIPTの場合、妊婦の体に一番負担がかかりにくいというメリットがあり、妊娠15週から22週であれば採血だけで検査することができます。血液検査だけで調べることができる仕組みは、妊婦の血液には胎盤から剥がれた胎児のDNAのかけらが含まれているため、血液から染色体のDNA情報を知ることができるからです。ただこの検査で発見できるのは染色体の13番と18番と21番のトリソミーの3つだけですので、この検査だけでは胎児の異常については判断できない部分もあることを念頭におかなければなりません。万が一、陽性反応が出た場合は、羊水検査をおこなうのですが、羊水検査は血液検査とは違い、妊婦に負担がかかる検査でもあります。赤ちゃんが成長するために必要な用水には、胎児の体から剥がれ落ちた粘膜や皮膚が浮遊しており、羊水を採取して染色体の異常を調べることになります。エコーで胎児の様子を見ながら、大丈夫であれば、妊婦の腹部に針を刺し、羊水を採取し、採取した羊水を2週間程度培養して染色体を調べて遺伝子検査をおこない、妊婦と胎児に異常がなければそのまま帰ることが可能です。羊水検査の安全性は、必ずしも安全だとは言えず、母体や胎児に負担がかかる検査であり、0.3%の割合で流産の可能性があるため、注意しておこなわなければなりません。羊水結果は2週間培養した後、さらに検査に1、2週間かかることもありますので、妊婦の元に検査結果がわかるまで1ヶ月弱かかることもあるでしょう。時間がかかる検査ですので、検査結果がわかるまでモヤモヤとした気分で過ごすことになるかもしれません。

NIPT陽性後におこなう羊水検査でわかることとは

NIPT検査で陽性が出た後に羊水検査をおこなった場合、羊水検査でわかることは、新型出生前診断よりもより詳しく染色体異常を発見することができるということです。染色体異常が原因で起こる先天性の病気には、ダウン症やX染色体が部分的に存在しない無月経で身長が低いターナー症候群や男性特有の疾患でX染色体が1本多い華奢な体になってしまうクラインフェルター症候群といった病気がありますが、羊水検査の段階では臓器の奇形や代謝異常などはわかりませんので注意が必要でしょう。羊水検査のデメリットは、妊婦のお腹に針を刺すため、合併症のリスクが高まりやすくなり、子宮収縮による流産の可能性が高まるということです。子宮収縮による流産を防ぐために、羊水検査がおこなわれた後は、抗生物質が処方されます。子宮に針を刺して検査をおこなうと、破水や感染、出血などが起こる可能性もあるため、医師も慎重に検査をおこなう必要があります。妊婦にとって負担なのは、羊水検査をおこなうための費用は保険適用外であるため、高額な検査費用を支払わなくてはならないことでしょう。金額も高額ですが、羊水検査は時間もかかる検査ですので、若く健康な妊婦であり、問題がなく妊娠が継続しているのであれば、不要に羊水検査はおこなわない方がよいです。高齢出産の場合は、ダウン症のリスクが高まりますので、医師からNIPT検査や羊水検査が勧められることもあるかもしれません。

デメリット面もよく考えた上で検査をおこなう

NIPT検査は赤ちゃんの出産前に健康な赤ちゃんかどうかがわかりますが、デメリット面も夫婦でよく考えてから検査に挑まなければなりません。安易な気持ちで受けてしまい、染色体異常や先天的な問題があったことがわかった場合、妊娠した喜びや将来の希望を失ってしまい、本人たちが苦しんでしまうケースもあります。またもし何らかの問題があった場合、中絶する道を選んでしまった場合は、その先の人生、負い目を感じながら生きていくこともあるでしょう。こうした精神的なデメリット面についてもよく理解し、信頼できる医師と相談して検査をおこなうかどうかを決めるべきです。出生前検査については、どこの病院で受けられるというものでもなく、検査を受けられる病院は限られているので注意しましょう。妊婦が高齢出産の場合や、夫婦のどちらかや家族に病気などの遺伝がある場合には、医師から検査を受けるように進められることもあります。出生前診断をおこなえば、胎児の病気についてすべてわかるというものでもないということも考えておくべきです。染色体の異常についてはわかりますが、その染色体の異常からくる病気名まではわからないこともあるため、さらに検査が必要になることもあるでしょう。NIPT検査をおこなった後、陽性と判断され、羊水検査をおこなった場合、母体の腹壁から胎盤の細胞を採取する検査をおこなうこともありますので、こうした検査の場合は流産のリスクが高まることを肝に銘じておかなければなりません。新型出生前診断は無許可でおこなっている病院も中にはありますので、新型出生前診断をおこなう場合は、日本医学会認定施設でおこなうようにしてください。万が一陽性と出てしまった場合も、認可施設では、その後、どのように対応するか専門的に相談にのってもらうことができるからです。医師や施設のカウンセリングを受けて、出産するかどうかを夫婦でよく相談して決めていきましょう。

NIPTは新型出生前診断のことで、妊婦の血液を採取するだけで遺伝子に問題があるかどうかを調べる検査です。万が一問題があった場合は、さらに羊水検査をおこない、胎児に問題があるかどうかを調べます。羊水検査は、妊婦の腹部に針を刺し、羊水を採取して調べる検査なのですが、羊水を採取することにより子宮収縮が起こり、流産してしまうリスクもありますので、羊水検査をおこなうかどうかについても慎重に決めなければなりません。遺伝子的に問題がある家系の場合や夫婦に遺伝子的な問題がある場合、高齢出産の場合は医師から遺伝子検査を勧められるケースもあります。高齢出産の場合は、ダウン症のリスクも高まりますので、新型出生前診断をおこない、産むかどうかを妊娠初期の段階で決めることも可能です。検査をおこなうことによって、万が一、検査結果が悪かった場合は、夫婦ともに精神的に落ち込んでしまうこともあります。