NIPTは誰でも受けることができる?

コラム

生まれてくる赤ちゃんの異常を調べる「NIPT(新型出生前診断)」が注目されていますが、誰でも受けることができるものなのか、という疑問を持っている妊婦さんも多いでしょう。ですのでここでは、そもそもこの診断方法はどんなものなのかや、どんな人が対象になっているのか、そしてクリニックによっても条件が変わるということについて紹介します。

そもそも「NIPT」とはどんなものなのか

NIPTとは、妊婦から採取した血液中に含まれている胎児のDNAを解析し、染色体異常がないかどうかを調べる検査を指します。調べるとどんなことが分かるのかというと、比較的発生率が高いとされる「13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー」という3種類の染色体異常の診断が可能で、陽性か陰性かという診断結果が出ます。13トリソミーはパトー症候群で、18トリソミーはエドワード症候群、そして21トリソミーはダウン症候群を意味しており、特にダウン症候群は有名でしょう。この検査は、「新型出生前診断」とも呼ばれることもあり、従来の検査方法である羊水検査とは大きな違いがあります。従来の羊水検査は、文字どおり羊水を採取して調べる方法であり、診断を確定させることができるというメリットがあります。しかし、羊水を採取するときは母体に針を刺す必要があるため、そのことが原因で流産を招いてしまう可能性があるというデメリットもあるのです。とは言っても、新型の検査では確定診断ができないので、新型で陽性が出た場合は羊水検査を改めて受け、診断を確定させなければなりません。そのため新型で陽性が出た場合は二度手間になってしまうのですが、流産のリスクを招く可能性のある羊水検査をいきなりやるより、新型の検査を先にやったほうがリスクを少なくできるというメリットがあるのです。こうした理由によって、出生前診断を希望する人の中には新型の検査を受けたいと考える人が増えていると言えるでしょう。

条件として年齢制限が設けられている場合が多い

NIPTとは何かや羊水検査との違いは先ほど紹介したとおりですが、この検査は妊婦であれば誰でも受けられるのかというとそうではありません。一般的にこの検査は年齢制限が設けられており、対象者は35歳以上の妊婦に限られているため、34歳以下の場合は基本的に検査を受けることができないのです。ただしこの35歳とは、正確に言えば出産予定日の時点で35歳以上とされているケースが多いため、検査を受けたいと考えた時点で34歳だった場合でも対象に含まれることがあると言えます。また、凍結胚(凍結させた受精卵を移植する方法)を使用して妊娠した場合については、採卵時が34歳2カ月以上であればいいというケースも中には見られます。そもそも、この新型の検査になぜ年齢制限が設けられているのかというと、それは検査精度に関することと、染色体異常の発生率という2つの問題があるからです。まず「検査精度」については、検査の陽性的中率が、妊婦の年齢によって大きく変わってくるという問題があります。例えば、発生率が最も高いとされる21トリソミー(ダウン症候群)の陽性的中率は、妊婦が40歳だと90%以上で、35歳だと80%程度とされていますが、30歳になると60%程度にまで精度が落ちてしまうのです。ようするに、妊婦の年齢が若いほど検査精度が低くなる傾向があるということであり、偽陽性の診断が出てしまう可能性が高くなるということです。偽陽性というのは、本当は陰性なのに陽性という検査結果が出てしまうことなので、余計な不安を招いたりしないためにもできるだけ限り避ける必要があります。それに検査結果で陽性が出てしまうと、それが偽陽性だったとしても、診断を確定させるために羊水検査を受けることになるので、余計なリスクを背負ってしまうことにもなります。先ほども説明したように、陽性を確定させる羊水検査は流産を招くリスクがあるため、偽陽性が出やすい若い人はそうした不要なリスクを避ける意味で、受けないほうがいいとされているのです。また、陽性ではなく陰性の的中率については、99.99%という非常に高い精度があるので、診断にほぼ間違いはない(偽陰性はない)と言えます。そのため、新型の検査で陰性と診断された場合は、胎児の染色体異常はなかったと安心することができるでしょう。次に「染色体異常の発生率」に関しては、35歳あたりから発生率が大きく増えてくるという傾向があります。妊婦が20歳のときは発生率が1/1068とかなり少ないのですが、35歳では1/246で、40歳になると1/68と、確率がぐんと上がってしまうのです。そのため、出生前診断は35歳からが適切とされるのですが、34歳以下の妊婦でも胎児に染色体異常が発生する可能性は否定できないので、検査を受けたいと考える人も少なくありません。さらに、35歳以上という年齢以外の条件を設けている医療機関もあるのですが、そのことは次の章で説明します。

医療機関によっても条件が違う場合がある

NIPTは、35歳以上の妊婦という年齢制限が設けられているのが基本であり、それは検査精度や染色体異常の発生率に関係しているということを先ほど紹介しました。しかし35歳以上の妊婦であれば誰でも検査を受けられるのかというと、実はそうではなく、受診するクリニックや病院といった医療機関によっては年齢以外の条件によって受けられないケースもあります。年齢以外にどんな条件があるのかというと、例えば、夫婦のどちらか(あるいは両方)に染色体異常があること、そして以前に染色体異常の赤ちゃんを出産・妊娠したことがあることなどが挙げられます。どうしてこのような条件が設けられている場合があるのかというと、それは、染色体異常が発生する可能性がより高い人だと考えられるからでしょう。この新型の検査は偽陽性が出てしまう可能性があるという問題があり、偽陽性が出てしまうと流産のリスクがあるとされる羊水検査を受けなければならなくなります。そのため、偽陽性が出てしまうことを避けるために年齢制限が設けられているわけですが、さらに上記のような制限を設けることで偽陽性が出ることをより防ぐことができるわけです。このように、新型の検査が受けられるクリニックでも、慎重を期してより厳しい制限を設けているところもあるということを知っておくとよいでしょう。しかしクリニックなどの医療機関の中には、年齢やその他の条件を設けずに、ほぼ誰でも検査を受けられるようにしているところもあります。ですのでこうした医療機関であれば、34歳以下だったり、夫婦が染色体異常であるといった諸条件を満たしていない場合でも受診することが可能です。また条件を特に設けていない医療機関の中には、陽性だった場合の確定検査(羊水検査)の費用が無料というところもあるため、こうしたところであれば、経済的な負担を減らすこともできます。ただし、年齢が若い妊婦の場合だと偽陽性になる確率が高くなり、それに伴ってリスクの高い羊水検査を受けなければならない可能性も出てくるということも、よく考慮して受けることも必要でしょう。

NIPTとは、妊婦の血液中に含まれる胎児のDNAによって染色体異常を診断する検査であり、陽性が出た場合は従来の羊水検査によって診断を確定させます。この検査には、35歳以上という年齢制限が設けられていることが多いのですが、医療機関によってはさらに厳しい条件があったり、逆に年齢制限などの条件を特に設けていないところもあります。