NIPTで偽陰性が出る可能性はあるのか

コラム

お腹に宿った命を生み出したいなら、健やかに育って欲しいと感じるのは、どの親でも同じだといえるでしょう。そして、お腹の中の赤ちゃんの状態をしっかりと把握して、育てていくための参考にしたいと考えるのも当然だといえます。ただし、生まれるまえではドクターに触診をしてもらうわけにはいかないので、特別な検査が必要となります。もしかすると、いろいろとある検査の中で、NIPTというものを受けることを考える方もいるでしょう。しかし、検査結果に間違いがあったらどうしようと考え、受けるべきなのか悩んでいる場合もあるはずです。こちらでは、偽陰性と偽陽性の説明をするので、検査結果に疑問を持つなら参考にしてください。

まずは陰性と陽性の意味を正しく知ることから

赤ちゃんの状態を調べられるNIPTという検査は新型出生前診断とも呼ばれていて、対応する医療機関で受けることができます。主に『21トリソミー』と『18トリソミー』と『13トリソミー』を検査できるようになっているため、赤ちゃんにこれらの障害があるかどうか調べたいときに利用するとよいといわれています。決してすべての障害を見極められるものではないため、万能の検査とは思わないほうがよいでしょ。あくまで染色体疾患があることを調べるためにおこなうものなので、赤ちゃんのことを考えるなら勘違いしてはいけません。ちなみに、21トリソミーはいわゆるダウン症のことで、お腹にいる赤ちゃんがどうなのか知りたい場合はNIPTの利用を考えましょう。そして、正しく結果を理解したいのなら、陰性と陽性の意味の違いをきちんと知って検査を受けなければいけません。なぜならば、陰性と陽性の意味はまったく逆になっているからで、理解していなければ、ぬか喜びをしてしまう結果に繋がりかねません。まず、陰というあまりよくないイメージの漢字が入っているので、陰性ならば悪い結果だと考えるかもしれません。しかし、実際は陰性とは検査結果に何も反応がなかったことを表すため、ひとまずは安心して大丈夫だということです。そして、陽という太陽にも使われている漢字が入っているので、陽性はよい結果だと考えてしまう場合もあるでしょう。ところが、陽性は検査結果に反応がでたという意味なため、悪い結果だということになります。漢字から判断して両方を逆の意味で考えている方もいるので、検査を考えるのならしっかりと覚えておきましょう。もちろん、検査をしたのならドクターが説明してくれるため、最初から最後まで勘違いするはずはありませんが覚えておくことをおすすめします。ちなみに、陽性は英語でポジティブで、その点でも勘違いしてしまう原因となっています。とにかく、検査で陽性やポジティブだといわれたのなら、よくない結果だと考えるようにしましょう。

NIPTの検査結果には偽陰性がある

NIPTで『21トリソミー』と『18トリソミー』と『13トリソミー』の染色体疾患を調べてもらい、ドクターから伝えられた結果が陰性だったとします。反応がでなかった陰性ならば、ひとまずは赤ちゃんの状態は心配ないと考えたかもしれません。しかし、問題なのは導きだされた結果が本当は正しくはなく、偽の反応がでてしまったのかも知れないということです。つまり、陰性が偽物だということなのですから、実際は陽性だったということになります。このようにまったく正反対の結果になるのが偽陽性なので、検査を受けるのなら気をつけなければいけないのです。結果がでてもそれを疑わなければいけないのならば、わざわざ受ける意味はほとんどないと考えてしまうかもしれません。確かに、高い確率で検査結果が間違ってしまうのなら、その考えは間違いでもないでしょう。しかし、NIPTの陰性的中率はとても高いので、受ける意味がないと考えてしまうのは早計です。なんと、99.9パーセント以上の確率で、陰性であることが的中するため、ほとんどの方は検査の結果を信頼してもよいといえるでしょう。なお、99.9パーセントの確率ということは、1000人に1人は偽陰性がでてしまうという計算になるので、やはり心配だと考えるかもしれません。ただし、以上なので実際は99.99パーセントだったりするので、NIPTに対応する医療施設のドクターに聞いてみましょう。『21トリソミー』と『18トリソミー』と『13トリソミー』によっても、パーセンテージに微妙な違いがあるため、心配ならばドクターに説明してもらうことをおすすめします。なお、それでも心配ならば、羊水を診る検査で赤ちゃんを調べてもらうことも考えましょう。羊水検査は確定的検査と呼ばれていて、その名前の通りに赤ちゃんに疾患があることを確定できる検査となっています。不確実なことも起こりえるNIPTとは違うので、検査の結果は絶対的なものとして受け止めることが可能です。そうなると、『確実性を求めるのなら、最初から羊水検査を受ければよいのではないか』と考えてしまう方もいるでしょう。しかし、羊水検査にはそれなりにリスクがあるため、本当に受けるのならば、それらもしっかりと把握しておかなければいけません。身体への負担から流産する可能性もあるため、リスクをドクターにきちんと説明してもらったうえで検査を受けるようにしましょう。

NIPTの検査結果には偽陽性もある

偽の陰性もあるのを知ったのなら、つぎは偽の陽性もあるのを知っておいたほうがよいでしょう。つまり、検査を受けて、『21トリソミー』と『18トリソミー』と『13トリソミー』のどれかの可能性があるとドクターにいわれても、それが正しくはないケースが考えられるのです。こちらもパーセンテージが発表されていますが、母親の年齢や染色体疾患によってまったく異なるので、気になるのならば調べてみることをおすすめします。自分で調べるのが難しい状況にあるのなら、NIPTをやってもらう医療施設のドクターに質問しておきましょう。自分は大丈夫だと考えていて検査を受けた結果、陽性では今後どのような行動を起こせばよいか分からなくなることもあるので、しっかり確かめておくことをおすすめします。なお、偽陽性の可能性を潰したいと考えた場合は、羊水検査を受けることを考えましょう。確定的検査の羊水検査ならば染色体疾患が完璧に分かるため、本当に陽性なのか偽陽性なのかハッキリとさせられます。ちなみに、羊水検査を受けるのなら、どのような病気が対象になっているのか知っておく必要があります。NIPTなら『21トリソミー』と『18トリソミー』と『13トリソミー』ですが、それ以外のものも分かるようになっているので気をつけましょう。何かしらの疾患が分かったときに、どうするか対処をきちんと決めてからドクターのもとを訪れれば、スムーズに話を進められるはずです。

赤ちゃんの染色体疾患を調べたい場合、NIPTを利用しようと考えるかもしれませんが、一定のパーセンテージで偽陰性も偽陽性もあることを知っておかなければいけません。100パーセント確実な検査方法ではないため、そのことを理解したうえで利用しなければ、あとで困ってしまう場合もあるでしょう。なお、赤ちゃんのこれからに関わることなので、気軽に受けようとは絶対に考えられないと感じる方もいるはずです。その場合は、手厚いカウンセリングを用意してくれている、医療施設で相談することを考えてみましょう。検査に関する説明だけではなく、受けることの気持ちを相談できるため、カウンセラーと話し合えばベストな答えを導きだせるはずです。