病院から新型出生前診断(NIPT)を勧められたときに考えられる原因

コラム

新型出生前診断(NIPT)は、血液を遺伝子レベルで分析して胎児のDNAを調べる検査です。新たな出生前診断方法として実施している病院も多く、受けたほうが良いと勧められる妊婦もいます。検査を勧められると、お腹の中の赤ちゃんに何かあるのではと不安になってしまいますが、検査は必要なのでしょうか。病院が検査を勧める原因や、受けるかどうかの決め方について説明します。

高齢出産はNIPTを勧められる可能性が高くなる

高齢出産は、35歳以上で初めて赤ちゃんを出産する女性が対象です。高齢で妊娠すると、若い人より分娩のリスクが高まるなど、いろいろな危険があると指摘されています。母体だけではなく赤ちゃんにもリスクが忍び寄り、染色体異常などの先天性疾患を抱える確率が高くなります。30歳の妊婦と35歳の妊婦で赤ちゃんがダウン症を発症する確率を比べた場合、両者の間ではおよそ2倍の開きがあると言われ、40歳以上になるとさらにダウン症児になる確率が高くなります。このため、病院がNIPT検査をすすめるのは、高齢出産が原因という場合が多いのです。  通常NIPT検査は高齢出産を対象に実施されています。これは35歳以下の場合、陰性なのに陽性になってしまうといったことが起こるためです。35歳未満の妊婦でも胎児の染色体異常リスクはありますが、あまり推奨されないのはこうした理由があります。実際、NIPT検査認定施設では35歳未満の妊婦は対象外です。NIPT検査が勧められるのは高齢出産だからと言われるのは、こうした理由からも来ています。

NIPT検査は精度が高くて簡単にできる

従来の出生前診断で実施されてるのは母体血清マーカー検査(クアトロテスト)で、妊婦の血液を採血し、胎児の染色異常を調べます。対象としている病気はダウン症(21トリソミー)と神経管閉鎖不全症、18トリソミーの3つで、精度は約80%と言われています。一方のNIPTは21トリソミーと18トリソミーの他、13トリソミーについて調べることが可能です。費用の相場は約20万円とクアトロテストよりも高くなりますが(クアトロテストの費用相場は約2万円)、精度が99%と高いことと、妊娠10週めから検査できること(クアトロテストは15週以降)などから多くの病院でも検査を実施するようになりました。  精度が高いことは、その後の確定検査に進むかどうかという選択もしやすくなります。血液検査はスクリーニング検査の部類に入るため、これだけでは異常かどうか確定することができません。羊水検査は妊婦の羊水を採取し、そこから染色体の構造などを調べます。絨毛検査は胎盤にある絨毛の一部を採取して、分析する確定検査です。どちらの確定検査も精度はほぼ100%と言われ、判定材料に使われていますが、お腹に針を刺すという精神的負担や、流産のリスクを伴う(300人に1人の割合と言われています)というリスクがあります。精度が高くなれば、確定検査の実施は必要最小限にとどめられるでしょう。

遺伝カウンセリングも一緒に受けられる

遺伝子カウンセリングは、カウンセラーが当事者やその家族に対し、必要な情報を提供したりアドバイスをしていきます。自ら遺伝子疾患を持っていたり、赤ちゃんが先天性異常を持って生まれてくることに不安を感じるといった場合、遺伝子カウンセラーと呼ばれる専門家は、よりよい選択ができるように妊婦やそのパートナーに対して、サポートしていきます。  通常遺伝子カウンセリングはNIPT検査とセットになって行われています。カウンセリングは検査前と検査後の2度実施されるというケースが多く、検査前は当事者の悩みや不安を聞き、必要に応じてNIPTや遺伝医学に関する情報を提供します。検査が終わった後のカウンセリングでは、結果報告をもとに今後どうしていくかなど相談が中心になります。産む選択という、かなりセンシティブな問題なので、自分ひとりで決めることが難しく、専門家の果たす役割は大きくなります。NIPT検査を実施している医療機関には、遺伝子カウンセラーを始め臨床遺伝専門医が在籍している場合が多いので、総合的なサポートを受けやすい環境が整っています。

当事者には選択肢の幅を広げてもらいたい

生まれる前にお腹の中の赤ちゃんに先天性疾患がないかどうか知ることができれば、その後の選択肢が増えます。異常があってもなくても産むことには変わりない、という気持ちを持っている妊婦ばかりではありません。中には赤ちゃんを諦めるという選択肢を持つ妊婦もいます。そうした声に応えてくれるのが出生前診断でありNIPT検査です。 NIPTは妊娠初期で検査可能な上、結果の精度もかなり高く、数字には信憑性があります。早い段階で結果がわかれば、その分早く次のステップに気持ちを切り替えて進むことができます。妊娠の継続を諦めると言っても、その理由や決断までの道のりには個人差があります。周囲の事情やその人の置かれている状況など様々な要因が絡み合っていて、容易に答えを出せない場合がほとんどです。必要な情報や手続きなどすべきことはたくさんあり、ある程度の時間が必要になります。病院が妊婦にNIPT検査を勧める原因は、ここにもあるのではないでしょうか。

NIPT検査を受ける時の注意点

新型出生前診断を実施している主な医療機関は、日本医学会が正式に認めている認可施設で、ルールに基づき検査が実施されています。認められている施設は全国におよそ90箇所あると言われていますが、年齢制限や費用など利用しにくい面があることから、認可外施設(日本医学会に認められていない医療機関)で検査を受けている人も増えてきました。  認可外施設は自由度が高く費用も手頃という反面、検査結果の説明が不十分だったりとクリニックによって質がマチマチなので注意が必要です。認可施設は一定のルールに沿っているので、ある程度信用できる部分はありますが、検査するなら当病院で出産することが前提とする施設があったり、医師とのコミュニケーションが十分に取れないというケースもあります。  検査を受ける場合、認可だから・ではないからという理由だけで避けたほうが無難です。選ぶ時は複数の医療機関について口コミや費用、カウンセリングの内容といった点をよく調べ、十分検討してからにするといいでしょう。

検査は必ず受ける必要があるのか

病院から新型出生前診断受けたほうが良いと勧められたら、迷うのは当然です。特に高齢出産となると慎重になりますし、不安を抱えやすくなります。迷ったら医師になぜ勧めるのか理由を聞いてみるといいでしょう。単に年齢だからという理由で勧めることもあります。そういう場合は母体や胎児に異常があるわけではないので、深刻に悩む必要はないでしょう。はっきりとした理由を聞いてから受けるかどうか考えても遅くはありません。  もし生まれてくる赤ちゃんに障害があったらどうしようか、一度パートナーや家族と話し合ってみるのも一つの案です。日頃から話し合っていると、いざ勧められた時点で冷静に判断しやすくなります。  新型出生前診断を受けて陰性と判明したのでそこから安心できるようになったというケースや、逆に受けてしまったことで更に不安が増してしまった、という場合もあり、検査が与える影響は人それぞれです。胎児の染色体異常がわかると言っても検査では3つの病気しか診断できません。医師が勧めたからと言うよりも、自分の気持ちなど総合的に見て受けるかどうか決めることが無難です。

病院が新型出生前診断を勧める理由はいくつかあります。それは高齢出産だからという場合だったり、出産に対する不安を解消するなどさまざまです。検査を勧められると不安になりますが、必ず受けなければだめだ、ということではありません。原因をはっきりさせたり、家族と出産について話し合うことで、新型出生前診断が自分にとって必要かどうかが見えてくるでしょう。