新型出生前診断(NIPT)を受けるときに紹介状は必要?

コラム

新型出生前診断(NIPT)を受ける場合、基本的に紹介状は必要になります。多くのクリニックにおいて医師からの予約や紹介状が必要になり、妊娠の基本的なデータなどを確認するのに必要です。中には必要ない施設もあり、医師からの予約や紹介状がなくても対応してくれるところもあります。しかし認可されていないところが多いので、利用するには注意が必要です。

基本的には紹介状が必要になります

新型出生前診断(NIPT)は、日本医学会の認定や登録を受けた施設で実施することが可能です。認定登録制度と呼んでいて、診断を安心して受けられるよう検査の目的やどのような妊婦が対象になるのか、結果をどうやって解釈すべきかや結果を受けてどう行動したらよいのかなど、検査の前後において遺伝学知識を持つ専門医師などによる遺伝カウンセリングを利用することができます。十分なカウンセリングを受けられる施設でNIPTを受けることができ、妊婦や家族が安心して受診することが可能です。認定施設は全国にたくさんあり、認定施設の一覧はインターネットにある日本医学会のホームページから検索することができます。中には日本医学会認定を受けていない施設において、NIPTを実施しているクリニックなどがあり、無認可施設で妊婦や家族が検査に関して十分理解できる説明やカウンセリングなどが行われていないケースがあります。検査結果を受けてから動揺したり、認定施設で再度利用するなどいろいろな事例を確認することが可能です。妊婦や家族が不安を感じないよう、認定施設での受診をおすすめします。基本的に認定施設で受診する場合、通っている産婦人科医からの紹介状などが必要になりますが、無認可施設の場合紹介状がなくても受診することができるケースがあります。国や日本医学会、日本産科婦人科学会などからは認定施設の利用を強くすすめているそうです。

遺伝カウンセリングを利用することができます

日本医学会や日本産科婦人科学会などの認定施設の場合、NIPTを受診するためには医師からの予約や紹介状が必要になります。無認可で実施している施設の場合、医師からの予約や紹介状がなくても利用することができるケースがあります。NIPTを受ける際臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどによる遺伝カウンセリングが、妊婦にとって意思決定の手助けになるでしょう。NIPTの遺伝カウンセリングにおいて、専門家から正しい情報を説明してもらえたり親身になって相談にのってもらうことが可能です。例えばなぜ検査を受けようと思うのかや、検査の方法・検査で何が分かるかなどに関して説明を受けることができます。どの検査を受けたりどの検査を受けないかや、検査の結果がどのような意味を持つのか理解することが可能です。検査結果を受けどのように判断したり行動するのか参考にすることができるでしょう。遺伝カウンセリングを利用することによって、初めて本当の意味でNIPTを正しく理解したり、自分やパートナーに合った選択を行うことができます。納得いく選択や決断を行うため、カウンセリングを有効活用することができるでしょう。NIPTは精度が高いことから確定検査と混同されるケースもありますが、正しい知識をつけるため、日本医学会は臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどからカウンセリングを受けることをルールにしています。

年齢などいくつかの条件があります

臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどは、夫婦やパートナー間の家庭状況や境遇、胎児に関する相談をたくさん受けてきたプロです。出生前診断を利用するにおいて、二人が難しい決断を迫られるシーンが多く出てきます。意思決定するのに臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどは親身になって話を聞いてくれたり、疑問や不安などを整理しながらさまざまなサポートを行ってくれるでしょう。何を重視するのかや何が大切なのかについて、夫婦でよく考えてから納得がいく方法を選択することが大切です。NIPTはいくつか条件を満たした妊婦が受けることができ、例えば出産時が35歳以上の人が目安になっていて、母体血清マーカー検査や胎児超音波検査などで胎児に染色体疾患のある可能性が示唆されたケースなどが対象になります。以前染色体疾患を持っている子供を妊娠したり、生んだことのある人も対象です。親のいずれかにおいて均衡型ロバートソン転座を保有していたり、胎児が21トリソミーや13トリソミーである可能性が示された妊婦も含まれています。

早い段階から利用することができます

NIPTを利用すると染色体疾患を調査することができます。ダウン症候群(21トリソミー)やエドワーズ症候群(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー)が対象です。NIPTは精度が高いですが100%ではありません。検査結果が陽性の場合、確定検査である羊水検査や絨毛検査を受ける必要があり、妊娠10週目から受診することが可能です。検査を利用するクリニックによりますが、結果は採血してから1~2週間後に把握することができるでしょう。新型出生前診断の特徴として、妊娠10週以降という早い時期から受診することができ、母体血清マーカーやコンバインド検査などと比較すると精度が高いことがあげられます。採血だけで検査することができ、流産のリスクがありません。日本医学会から認定されている医療機関で利用することが可能です。日本医学会から認定されていないのに新型出生前診断を実施する医療機関がありますが、遺伝カウンセリングなどを受けることができなかったり妊婦にとって不利益などが生じるケースがあるので注意が必要です。新型出生前診断を行う場合、日本医学会認定医療機関を受診することをおすすめします。

染色体の異常を検査することができます

NIPTの検査費用は15~20万円ぐらいで、別途初診料やカウンセリング料などがかかります。陽性や判定保留が続いた場合、確定検査を受ける必要があり日本医学会認定施設において、新型出生前診断の価格に羊水検査や絨毛検査などの費用も含まれていることが多いです。新型出生前診断は確定検査ではなく、胎児に染色体疾患が正確にあるかどうか確定するためには確定検査を受けなければいけません。新型出生前診断の検査結果を聞くことになる遺伝カウンセリングにおいて、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどに気軽に相談することができるので便利です。染色体疾患は先天性疾患の内、染色体変化によって引き起こされる病気です。通常人の細胞には46本染色体があって、それぞれ2本1組の対になっています。この内22対(44本)については常染色体と呼ばれていて男女に共通していますが、残り1対は性染色体と言われており、男性はxyを持っていて、女性はxxを持っています。22対の常染色体は大きい方から1~22と番号が振り分けられており、21番と22番だけ例外で実際は21番染色体が小さいです。事前に受診することによって染色体の異常を把握することができ、ダウン症などの病気や障害などを把握することができます。

3つのトリソミーを調べることができます

新型出生前診断(NIPT)を利用すると、3つのトリソミーについて検査することが可能です。ダウン症候群やエドワーズ症候群・パトー症候群があり、例えばダウン症候群(21トリソミー)の場合、21番の染色体が1本多く3本になることが原因である染色体疾患です。出生率は妊婦の年齢と共に上がり、ダウン症候群(21トリソミー)は先天性心臓疾患や消化管の疾患などを有するケースがあるでしょう。事前に検査で調査することによって、産婦人科や新生児科の連携を通し、整った体制において臨床管理や早期治療への介入を行うことが可能です。出生した後は小柄ですが少しずつ成長していき、筋肉緊張が低下しているので運動発達には時間がかかります。知的発達に関して個人差があり言葉の発達などはゆっくりになります。子供にあった体操やリハビリテーションなどを利用したり、療育によって最大限の発達を促すことが可能です。ダウン症候群(21トリソミー)を持つ子供は支援クラスなどを利用しながら学校に行ったり、特別支援学校に通っている子が多いです。仕事をする人も多く芸術などいろいろな分野で活躍する人もいて、社会性が維持されているケースが多いです。

NIPTを利用する場合、紹介状は必要になりますが、中には不要なクリニックもあります。日本医学会の認定を受けているクリニックでは紹介状を持参することになりますが、無認可のクリニックでは紹介状がなくても受診することが可能です。認可されているクリニックを利用すると、遺伝カウンセリングなどを受けることができます。