新型出生前診断(NIPT)と胎児スクリーニング・胎児ドッグの違い

コラム

出生前診断にはいろいろな種類があり、超音波を使った画像検査や染色体疾患などに対する検査を受けることが可能です。染色体疾患検査には非確定検査や確定検査があり、他には胎児スクリーニングや胎児ドッグなどを利用することができます。受診するにはいくつか条件があり、検査を受けることができる期間なども決まっています。

胎児スクリーニングは非確定検査になります

胎児ドックや胎児スクリーニングは出生前診断の内、非確定的検査に区分されていて超音波機器などを使用した検査のことです。胎児ドックや胎児スクリーニングで行う超音波検査の場合、妊婦健診で子供の様子を確認する通常超音波検査とは違っていて、胎児超音波検査と呼ばれています。胎児の形態や発育状態などを詳細に観察することができ、病気や障害などの可能性について調べることが可能です。日本産科婦人科学会では子供の形態変化を見つけるため、必要な超音波検査回数を妊娠初期である妊娠10週~13週と妊娠中期である妊娠18週~20週、妊娠後期である妊娠28~30週の3回提言しています。妊娠初期である妊娠10~13週の場合、赤ちゃんは人として形が形成されるので大まかな状態を確認することが可能です。全身の形態や脳、顔の構造や内臓の構造、腹部や膀胱などを確認していきます。妊娠中期である妊娠18~20週の場合、内臓がかなり見えるようになるので詳細な状態を確認することが可能です。大脳や小脳、顔面や心臓、臍帯や胎盤などをチェックしていきます。妊娠後期である妊娠28週~31週の場合、チェックする項目は妊娠中期とほぼ同じですがより詳細な形態を確認していきます。晩婚化や高齢出産などに伴ってNIPTを受ける人は増えていて、いろいろな検査を受けることが可能です。

エコーを使って胎児の状態などを確認します

NIPTと胎児ドックの違いについて、胎児ドックや胎児スクリーニングを実施しているクリニックは多く、年齢制限も特にありません。精度面においてNIPTよりはやや低くなっています。両方とも非確定的検査になるので、母体や胎児への負担はありません。どちらも流産するような可能性がある羊水検査などを避けることができ、比較的気軽に受診することができるでしょう。胎児ドックを受けるか、NIPTを含めていろいろな出生前診断を受けるか迷っている人も多いです。出生前診断を受けた方がよいのか受けない方がよいのか、悩んでいる妊婦やパートナーもいるでしょう。中には臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラーが在籍しているクリニックもあるので、遺伝カウンセリングなどを利用することが可能です。二人に合った選択を相談することができます。胎児超音波スクリーニング検査は、超音波診断装置(エコー)を使って胎児の発育を見て、羊水量を計測することが可能です。形態的な異常を発見することができ、出生前後の管理や治療などに繋げることができます。エコーを使った検査として、健診時に基本的な検査や胎児診断の専門医が行っている精密検査などもあります。

DNA断片から分析することができます

NIPTは妊婦の血液中に含まれている胎児のDNA断片を採取し、分析することによって胎児の特定染色体疾患を検査することが可能です。正確には無侵襲的出生前遺伝学的検査や、母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査と言われています。母体血清マーカーなどと比較すると、最近開発され導入されたため国内では新型出生前診断と呼ばれています。NIPTを利用するとダウン症候群(21トリソミー)やエドワーズ症候群(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー)などを検査することが可能です。国内では2013年から2017年まで4年間において約48,000名の人が受診しています。海外ではこれらの疾患も調べることができ、現在日本では日本医学会や日本産科婦人科学会などの指針から、これら3つの疾患しか調べることができません。従来の非確定的検査と比較すると精度が高いことがあげられます。従来の非確定的検査である母体血清マーカーやコンバインド検査などの場合、母体血清マーカーは感度80%でコンバインド検査は感度83%でした。新型出生前診断の場合感度が99%と精度が高くなっていて、胎児の染色体疾患を正確に発見することが可能です。

採血するだけなので負担がありません

NIPTは採血で検査することができ、流産するリスクがありません。確定的検査である羊水検査や絨毛検査の場合、羊水検査が1/300で絨毛検査が1/100の確率で流産するリスクが存在しています。これに対してNIPTは採血だけで検査することができ、流産のリスクがないので安全な検査です。妊娠10週目以降から検査することができるので便利です。従来の非確定的検査である母体血清マーカーやコンバインド検査などは、妊娠11週以降でないと利用することはできませんでした。これに対して新型出生前診断は妊娠10週以降から利用することができ、胎児の状態を早く知りたいという人にとって良い選択肢になるでしょう。結果は陰性か陽性で判定され、まれに判定保留というものもあります。このような場合は採血した血液中にあるDNA量が足りなかったり、投薬などの影響で検査結果が出ないケースに起こることがあります。検査結果が判定保留だと再検査を行うケースもあり、新型出生前診断は精度が高いですが確定検査というわけではありません。陽性や判定保留が続いた場合、結果を確定させるため羊水検査や絨毛検査を受けることになります。検査費用はだいたい15~20万円ぐらいで、陽性か判定保留が続いた場合確定的検査を受けることになりますが、ほとんどのクリニックでは新型出生前診断の価格に確定的検査費用も含めています。

ダウン症などの可能性を調べることができます

非確定検査は超音波や採血で検査することができ、種類によって妊娠週数の早い時期から利用することが可能です。母体血清マーカーやコンバインド検査などは検査精度が低いということが問題でしたが、新型出生前診断は精度が高く採血だけでできるので話題になっています。非確定検査は染色体疾患が疑われることを意味する陽性が出たとしても、診断は確定されないので羊水検査や絨毛検査といった確定検査を受けなければいけません。妊婦の血液中には胎児に由来しているDNA断片があり、NIPTでは胎児由来のDNA断片を解析しダウン症候群やエドワーズ症候群、パトー症候群の可能性を把握することが可能です。まずDNA情報を読み取り、DNA断片が染色体の何番に由来しているか決定し分類することができます。分類した後21番や18番、13番といった染色体由来のDNA断片量を確認し、特定染色体の変化を検出したり標準値と比較することによって陰性か陽性かを判定することができます。ダウン症候群の場合は21番の染色体が関与していて、通常21番の染色体は2本ですが、ダウン症候群の場合は3本です。検査は10週以降に受けることができ、検査から報告まで1~2週間ぐらいかかるでしょう。新型出生前診断は確率を予測するので確定検査にはなりません。結果を確定させるため、絨毛検査や羊水検査などの確定検査を受診することになります。

確定検査にはいろいろなリスクがあります

羊水検査は15~16週以降に受診することができます。羊水には胎児に由来する細胞があり、検査は超音波画像のもと妊婦のお腹に針を刺し羊水を採取していきます。胎児由来の細胞を培養し染色体の形や数の変化などを確認する検査です。染色体疾患全般を調査することができ、検体採取から報告まで2~3週間ぐらいかかります。羊水検査は針を刺し羊水を採取するので、破水したり出血し、子宮内感染や早産などのリスクがあるので注意が必要です。検査には限界があり胎児の状態を正確に反映しないケースがあり、染色体の微細な変化が検出されなかったり検査項目が限られています。検査結果が正常だとしても、他の疾患を持って生まれるケースもあるでしょう。絨毛検査は超音波画像のもと、妊婦のお腹に針を刺し絨毛細胞を採取する検査です。染色体の形や数の変化を確認し、染色体疾患全般を調査することができます。11~14週で行うことができ、報告まで2~3週間ぐらいかかります。羊水検査と同じく針を刺し絨毛を採取するので、出血や子宮内感染などのリスクがあるので注意が必要です。確定検査になると母体や胎児への負担やリスクが考えられるので少し心配ですが、NIPTの場合は採血するだけなので安心して利用することができます。

NIPT以外に胎児スクリーニングや胎児ドッグなどを利用することが可能です。これらは非確定検査に区分されていて、超音波検査などを利用することができます。羊水検査などと比較すると母体や胎児への負担やリスクが少なく、最初は採血のみになるので安心して利用することが可能です。陽性結果が出てから、確定検査を受けることになります。