新型出生前診断(NIPT)と羊水検査の違いと両方受けるときの優先順

コラム

胎児が生まれつきの染色体異常や先天性の疾患をもって産まれてこないかどうかは、重要な心配事のひとつです。もちろん産まれてくるまで何も知らなくていいという夫婦もいて、考え方はさまざまですが、気になる夫婦にとっては何とか事前に知りたいという気持ちでしょう。出生前診断には確定的検査と非確定的検査がありますが、リスクを取って確定検査を選択することについて考えてみましょう。

新型出生前診断(NIPT)とは

出生前診断の方法には、新型出生前診断「NIPT」・羊水検査・絨毛検査などがあり、この中で妊婦や胎児への肉体的負担が一番軽いとされているのが「NIPT」であり、出生前診断を受けると決めた妊婦はこの方法を選択する割合が多いです。検査方法は、妊娠初期である15週から22週までの妊婦から採血するだけです。妊婦の血液中には胎盤から剥がれた胎児のDNA断片が一定量含まれていることがわかっており、そのDNA断片を集めて染色体の塩基配列など胎児のDNA情報を分析して、染色体異常や先天性疾患をみつけることができます。ただし、この検査で発見できるのは染色体の13番・18番・21番トリソミーの3つだけです。採血後はそのまま自宅に一旦帰宅してもらい、検査結果が出たら再び来院してもらうことになります。その時はなるべく配偶者も一緒に来院するようにします。NIPTは母体への負担が軽い簡易な検査ではありますが、これですべての結果が決まるわけではなく、陽性反応が出たら二次検査を行う必要があります。

羊水検査を受けるのはどういう場合か

出生前診断のひとつである羊水検査は、一次検査として受ける妊婦もいますが、胎児への影響に配慮するとやはりNIPTを受けた後に「陽性」の結果が出た場合、二次的検査として受けるケースがよくみられる傾向です。胎児が包まれて育成している羊水なので、血液のように簡単に採取するよりもリスクが伴います。羊水には胎児が成長する過程で体から剥がれ落ちた皮膚や粘膜などの細胞が浮遊しています。羊水検査はエコーで胎児の様子をみて、大丈夫だと判断されたらGOサインが出ます。妊婦のおへその下に針を刺して羊水を摂取し、その羊水を2週間培養して染色体を調べることで染色体や遺伝子の異常を調べることができます。妊婦はしばらくベッドで休憩しその後またエコーで胎児の様子をみて異常がなければ帰宅できるようになります。ただし、羊水検査では0.3%の割合で流産の可能性があるといわれていますが、検査の影響なのか自然流産なのかははっきりしていません。検査機関では、2週間培養させた後にさらに検査に1~2週間かかるので、結果が出るまで1ヵ月弱かかるケースもあります。

羊水検査でどんなことがわかるのか

羊水検査は新型出生前診断(NIPT)よりも多くの染色体異常を発見することができ、そこがこの検査を優先するメリットであるといえます。13番目の染色体が3本存在するパトー症候群・18番目の染色体が3本存在するエドワーズ症候群・21番目の染色体が3本存在するダウン症候群のほか、女性特有の疾患でX染色体が部分的に欠けているか、存在しないために身長が低く、無月経などの症状があるターナー症候群や、男性特有の疾患で、X染色体が1本以上多いことから体つきが華奢になるなどの症状があるクラインフェルター症候群といった疾患の有無が判明します。羊水検査は染色体異常をみつける検査としては非常に精度が高いものですが、臓器の奇形や代謝異常まではみつけることが難しいです。しかも、母体のお腹に針を刺すことから合併症や流産を起こすリスクが高まります。検査後は子宮収縮を防ぐための抗生物質が処方されますが、保険適用外のため安くない費用を負担しなければなりません。ダウン症候群のリスクが高くなる高齢出産の場合には、主治医から事前に相談されることもあります。

新型出生前診断(NIPT)と羊水検査のどちらを優先させるか

羊水検査は胎児自身の細胞を直接調べることになるので確定的検査となり、それだけで結果が確定することになります。したがって、最初から羊水検査をするという選択もありますが、保険適用外で高額な上、NIPTに比べて時間もかかり母体や胎児へのリスクも高まります。子宮に針を刺したことによる破水・出血・感染が起こる可能性を否定できません。万が一適切な処置がとれなかった場合は、胎児死亡や流産につながるリスクがあり、その確率は1/300といわれています。こうしたリスクを承知の上で、最初から羊水検査を受けるのかどうか、高齢出産でもない限り医師やカウンセラーともよく相談して決める必要があります。母体や胎児へのリスクを回避するのであれば、非確定的検査ではありますが、まず新型出生前診断(NIPT)を受けてみて陽性か陰性かを先に確かめるという選択肢もあるかと考えます。新型出生前診断(NIPT)で陽性という結果が出たら、次の確定検査として羊水検査を受けるという流れも検討する価値はあります。

出生前診断における注意事項について

新型出生前診断(NIPT)は日本医学会の認定施設でのみ実施することが許されている認定登録制の検査です。NIPTをはじめとする出生前診断を受ける前には、検査の目的や流れに加え検査結果をどのように解釈するべきか、そしてどう行動するべきかといった説明を専門の医師やカウンセラーからしてもらう必要があります。このような十分な遺伝カウンセリングが受けられる施設、つまり認定施設は全国でも100箇所に満たず、県内に1つもないエリアも存在します。そのため、無許可でNIPTを実施している施設がたくさんありますが、そこで「陽性」と出てしまって施設側も妊婦さん側もどうしていいかわからず、混乱してしまい改めて認可施設で受け直すというトラブル事例も発生しています。このような事態は母体や胎児の発育を不安定にさせる悪い要因になりかねず、これも未解決の大きな問題です。そもそも何故この検査をするのか、どの検査を先にするべきかということや結果をどのように受け止めどう行動していくのかといった遺伝カウンセリングを受け、本当の意味での検査を正しく理解し、自分たちに合った選択をするべきです。

人工妊娠中絶に対する倫理観の問題

確定的検査で異常が確定した場合、そのショックに耐えきれない夫婦も現れます。そして、最悪のケースとして、産むかどうかを悩み始めた末、人工妊娠中絶を選択する夫婦もいます。新しい生命の尊厳と母親の自己決定権のどちらを優先するべきなのかは、なかなか白黒つけられない難しい倫理的問題です。中絶手術自体は母体保健法という一定の条件下で認められており、犯罪行為ではありませんが、赤ちゃん自身には何の罪もないのに、命を絶たれてしまうという残酷な行為であることは間違いありません。しかし、重い障害をもって産まれて、重度障害者に対する福祉制度も不十分で世間の理解も不十分な福祉後進国であるこの国で、果たして子供は産まれてきて幸せなのか、自分たちが一生抱える負担よりも子供がこれから成長していく中でつらい思いをずっとしながら生きていかなければならない「生き地獄」にこの世の中がならないかが心配なのです。そこで母親の自己決定権の問題が浮上してきます。ただし、この世に生を受けて幸せかどうかは事前に親が予想できるものでもありません。すべてはその子供次第ということにもなり、その子の個人的人権もあるのです。

新型出生前診断(NIPT)は精度が高い検査ではありますが、あくまで非確定的検査であり、結果を確定させるためには羊水検査などの確定的検査を受ける必要があります。ただし、胎児の死亡や流産のリスクはありません。NIPTと羊水検査の違いを十分に理解し、主治医やカウンセラー、配偶者とも十分に相談して選択することが重要です。