出生前診断とは

出生前診断とはなに?どんなことがわかるの?

妊娠をすると不安に感じることは、無事に出産をすることができるのか、胎児の様子はどうなのか、ということにあります。特に高齢で妊娠をした場合、妊娠中の生活に気を配るだけではなく、具体的に検査をしてみたいと感じます。こういったことから妊娠中の胎児の様子を知ることが目的で出生前診断が行われています。出生前診断とはどういったことがわかるのでしょうか。

出生前診断とはどういったことが目的なのか

出生前診断とは胎児の段階で染色体に異常があるのか、病気はないのかということを知ることが目的で行われています。出生前診断の結果ばかりが目に行きますが、実際の目的には、出産前に心も体も、そして環境も整えることができる、赤ちゃんが生まれた後に重い病気になるリスクを減らすことができる、といったことにあります。出生前診断を行い、もし異常があり治療を開始することができるならば、治療を速やかに行うこともできます。主に、染色体異常の検査を行っており、出生前診断を行うことでダウン症候群やエドワーズ症候群、パトー症候群などの有無を調べることが可能です。早く病に気が付くことでじっくりと用意ができる一方、なかなか受け入れることができない、周囲から反対させられる、といったことがあり受けいれる態勢が整わないこともあります。そのため出生前診断を行う場合は、じっくりと医師と相談をしカウンセリングをしっかりと受け、その上で診断を受けることが大切なのです。どのような結果であってもしっかりと受け止める、ということを心に刻むことが必要となってきます。

出生前診断にはどのような種類があるのか

出生前診断とは、胎児に異常があるのか病気はしていないのか、ということを知るものです。出生前診断には大きく分けて染色体の異常を調べるものと、超音波を用いて画像を診断するといった2つの種類があります。さらに染色体の異常に関しては、確定と非確定の2種類があります。 確定検査というのは、行うことで染色体に由来する病気を見つけることができ、診断をより具体的なものにすることができます。正確な結果が出やすいのですが、この方法では羊水や絨毛を採取して行うため流産や死産をするリスクが存在しています。そして受ける時期も決まっていて羊水を採取する方法ならば15週から16週の間に、絨毛を使用したものならば11週から14週までの間に行わなくてはなりません。この方法を考えている場合は早めに医師と相談することが大切になってきます。 反対に非確定検査はそれだけでは十分に判断できない方法を指しています。とは言え感度自体は80%から99%と高めです。結果については、おおよそ2週間ほどで出てきて、もし、陽性と出た場合は確定検査を受けなくてはなりません。

非確定検査にはどういった種類があるのか

羊水や絨毛を採取しない非確定検査には、死産や流産といったリスクはありません。これはこの方法が採血や超音波の検査によって行われているためでもあります。そして、確定検査よりも早く結果を知ることができ、早ければ1週間、遅くても2週間でわかります。迅速な対応をすることができるのが特徴で、非確定には、新型出生前診断、母体血清マーカー、コンバインドがあります。 それぞれ染色体の異常がわかるのですが、この3つに共通してわかるのは、ダウン症候群(21トリソミー)とエドワーズ症候群(18トリソミー)となっています。コンバインドにおける方法では超音波と採血を行いますが、超音波でうまく胎児の首の後ろのむくみを測定できないと結果を出せないこともあります。血液の結果で染色体に異常があるかもしれないと出て確定検査を受けたとしても、そこで染色体の変化が見られないこともあります。 結果がすべてではないといったことも理解をしておく必要があり、確定検査では死産や流産などのリスクがあるので、結果を見て受けるかどうかをあらかじめ考えておくことが大切となってきます。

新型出生前診断とはどのような診断なのか

新型出生前診断は、お母さんの血液の中から胎児のDNAの断片を調べ、検査をする方法です。染色体異常の主な3つの、ダウン症候群やエドワーズ症候群、パトー症候群を調べることができます。さらに他の非確定検査よりも精度が高くより正確に染色体異常を見つけることができるのが特徴となっています。妊娠10週という早い段階から受けることができるので、出産までの期間を冷静に見つめることができ、胎児の様子を把握することも可能となっています。

出生前診断を受けるかどうかをしっかりと考える

出生前診断でわかるのは、染色体に異常があるかないか、ということです。ダウン症候群は成長が比較的ゆっくりということや眉毛がつながっているなど特徴的な顔貌があります。そして推定平均寿命は60歳前後となっています。エドワーズ症候群は18トリソミーと呼ばれることが多く、胎児の場合耳が低い位置についている、後頭部が突き出ている、口唇口蓋裂があるといった特徴があります。生存率も低く1年の生存率は10%となっています。さらに先天性の心疾患が見つかることも多く、生まれてからのケアが大変重要になってきます。 もう一つの染色体異常であるパトー症候群もまた、生後1年の生存率は10%。たいへんゆっくりと成長していき、言葉の発達は遅れています。 そのため子どもとどのような人生を歩んでいくのか、どうサポートしていくのかということをあらかじめ考えておいた方が良いのか、それとも出産後考える方が良いのかなど、悩みは多くなりますが、しっかり考えることで出生前診断を受けても受けなくてもその後の結果に後悔することなく、子どもと向き合っていくことができます。